У людей з нейрофіброматозом 1 типу (NF1) розвиваються пухлини на нервах по всьому тілу. Ці пухлини зазвичай є доброякісними, тобто вони не поширюються на інші частини тіла і не вважаються небезпечними для життя, але вони все одно можуть спричинити серйозні медичні проблеми, такі як сліпота, особливо коли утворюються в мозку та нервах. Дослідники з Медичної школи Вашингтонського університету в Сент-Луїсі виявили, що нейрони, які несуть мутацію в гені Nf1 , є гіперзбудливими, і що придушення цієї гіперактивності ламотриджином, препаратом, схваленим Управлінням з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів для лікування епілепсії, зупиняє ріст пухлини у мишей.
NF1 — це генетичне захворювання, яке вражає одну з 3000 людей у всьому світі. Стан викликаний мутаціями в гені NF1 . Будь-яка частина тіла може бути уражена, але найпоширенішими ознаками розладу є світло-коричневі плями на шкірі, доброякісні пухлини нервів, які називаються нейрофібромами, пухлини мозку та зорових нервів, деформації кісток і когнітивні розлади, такі як аутизм, навчання інвалідність і синдром дефіциту уваги з гіперактивністю.
Дослідники вивчали нейрони мишей з мутаціями гена Nf1 і без них. На початковому етапі нейрони мишей з мутаціями Nf1 , що викликають пухлину , випромінювали електричні імпульси частіше, ніж нейрони нормальних мишей. Потім ці гіперзбудливі нейрони вивільняли молекули, які прискорювали ріст пухлин мозку та нервів. Ця підвищена збудливість, як виявили дослідники, була результатом дисфункції іонного каналу, який змінив базову електричну активність всередині нейронів.
Гіперзбудливі нейрони також є ознакою епілепсії, а ліки від епілепсії ламотриджин націлені на той самий іонний канал, який порушений у гіперзбудливих Nf1 -мутантних нейронах. Дослідники дали ламотриджин групі мишей-мутантів Nf1 , у яких розвиваються пухлини зорового нерва. У порівнянні з мишами, які отримували плацебо, миші, які отримували препарат, мали менші пухлини, які більше не зростали. Крім пропозиції щодо нового способу лікування пухлин NF1, ці відкриття також пропонують новий спосіб мислення про походження когнітивних симптомів розладу.
«Під час розвитку спочатку формуються нейрони, які повідомляють решті мозку, як формуватися. Якщо у вас є мутація, яка впливає на поведінку нейронів, це може змінити все в тому, як мозок налаштовується під час розвитку.
Ніщо з того, що ми намагалися запобігти порушенням навчання, не спрацювало. Можливо, це відкриття може призвести до нових методів лікування проблем навчання та когнітивних функцій у дітей з NF1.»
За матеріалами: Washington University School of Medicine.
0
