З 17 жовтня комплексне обстеження новонароджених включає 21 рідкісне захворювання (спадкові захворювання та вроджені вади)
Пілотний запуск стартував поки що в 12 регіонах країни.
Відповідно до Наказу МОЗ №2142 від 01 жовтня 2022 року лабораторні дослідження здійснюватимуться на базі експертного та двох регіональних центрів неонатального скринінгу.
До цього скринінг включав 4 спадкові хвороби- гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. Тепер цей перелік значно розширено
Також для запуску проєкту було ухвалено необхідні нормативно-правові акти, закуплено комп’ютерне обладнання та програмне забезпечення, розроблено новий функціонал в електронній системі охорони здоров’я, забезпечено навчання медичних працівників, проведено закупівлі реагентів та логістичних рішень, нових тест-бланків для забору крові, закладено фінансування на послуги з неонатального скринінгу в рамках окремого пакету програми медичних гарантій.
Послуга як і раніше безоплатна та доступна в пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.
Забір крові проводять у перші 48 – 72 години життя немовляти та передають на дослідження до лабораторного центру. У разі, якщо виявлено відхилення від нормальних показників, батьків поінформують про загрозу здоров’ю дитини для подальших досліджень чи призначення лікування експертами медико-генетичного центру.
Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. Далі лікар сформує пакет документів для відправки в лабораторію. Після проведення дослідження, лабораторія за необхідності спрямує результати до медико-генетичного центру. Своєю чергою, лікар медико-генетичного центру проаналізує дослідження та за його результатами визначить необхідність подальших досліджень чи призначить лікування.
Таким чином, завчасне виявлення дозволить ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх. Запобігання розвитку захворювання забезпечить дитині повноцінне життя.
Увесь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоров’я: від реєстрації новонародженого та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень.
Розширення програми неонатального скринінгу та цифровізація процесів дозволять своєчасно виявити ризики орфанних захворювань у немовляти та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам. Адже своєчасно виявлене та вчасно розпочате лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює умови для тривалого і повноцінного життя пацієнтів.
0
