Розлад аутистичного спектру (РАС) — це складний розлад нервового розвитку, який впливає на те, як людина спілкується та взаємодіє з іншими, а також на те, як вона сприймає навколишній світ і реагує на нього.
Симптоми РАС можуть варіюватися від легких до важких і можуть включати труднощі з соціальними взаємодіями, труднощі з вербальним і невербальним спілкуванням, повторювану поведінку та інші унікальні проблем. Часто до проявів РАС додаються стереотипні моделі поведінки, або навіть гіперактивність та епілепсія.

Нещодавно ми писали, що вчені відкрили нові генетичні маркери цього стану.

Вчені з Інституту трансляційних досліджень мозку Гектора (HITBR) знайшли ще одну молекулярну причину цього стану. Транскрипційний фактор MYT1L зазвичай захищає молекулярну ідентичність нервових клітин. Якщо він генетично вимкнений у нервових клітинах людини або мишей, виникають функціональні зміни та симптоми, характерні для аутизму. Препарат, який блокує натрієві канали в клітинній мембрані, може усунути наслідки відмови MYT1L і полегшити функціональні та поведінкові аномалії у мишей.

Моріц Молл з Інституту трансляційних досліджень мозку Гектора (HITBR) давно досліджує роль білка MYT1L у різних захворюваннях нейронів. Білок є так званим фактором транскрипції, який визначає, які гени активні в клітині, а які ні. Майже всі нервові клітини в організмі виробляють MYT1L протягом усього свого життя.

Кілька років тому вчений показав, що MYT1L захищає ідентичність нейронів, пригнічуючи інші шляхи розвитку, які програмують клітину на м’язову або сполучну тканину. Мутації в MYT1L були виявлені в кількох неврологічних захворюваннях, таких як шизофренія та епілепсія, а також у вадах розвитку мозку. У своїй поточній роботі М.Молл з командою вивчали роль молекули в розвитку РАС – вони генетично вимкнули MYT1L у мишей та у людських нервових клітинах. Миші без MYT1L страждали від аномалій мозку, таких як більш тонка кора головного мозку. Тварини також продемонстрували кілька типових для РАС змін поведінки, таких як соціальні дефіцити або гіперактивність. Особливо вражало, о ураження нейрони виробляли надлишок натрієвих каналів, що є вирішальним для електропровідності і функціонування клітин. Результатом такого надлишку може бути гіперактивація.

Препарати, що блокують натрієві канали відомі в медицині давно. Застосування такого препарату на клітини з дефіцитом MYT1L призвело до нормалізації електрофізіологічної активності клітин. У мишей препарат навіть зміг приборкати поведінку, пов’язану з РАС, наприклад гіперактивність.

Однак результати все ще обмежені дослідженнями на мишах; клінічні дослідження у пацієнтів з розладами зі спектру РАС ще не проводилися. Перші клінічні дослідження знаходяться на ранній стадії планування.

За матеріалами: SciTechDaily