«Дитинство» і «деменція» – це два слова, які ми хотіли б, щоб нам не доводилося використовувати разом. Але, на жаль, близько 1400 австралійських дітей і молодих людей живуть з дитячою деменцією, яка в даний час не піддається лікуванню.
Загалом, дитяча деменція викликається будь-яким із понад 100 рідкісних генетичних розладів. Хоча причини відрізняються від деменції, набутої в більш пізньому віці, прогресуючий характер хвороби однаковий. Половина немовлят і дітей з діагнозом дитяча деменція не доживуть до десятиріччя, а більшість помре, не доживши до 18 років.
Тим не менш, цьому руйнівному стану бракує усвідомлення і, що важливо, дослідницької уваги, необхідної для роботи над лікуванням та лікуванням.
Більшість типів дитячої деменції викликані мутаціями (або помилками) в нашій ДНК. Ці помилки призводять до ряду рідкісних генетичних розладів, які, в свою чергу, викликають дитячу деменцію. Дві третини розладів дитячої деменції викликані «вродженими помилками метаболізму». Це означає, що метаболічні шляхи, які беруть участь у розщепленні вуглеводів, ліпідів, жирних кислот і білків в організмі, виходять з ладу. В результаті нервові шляхи перестають функціонувати, нейрони (нервові клітини, які посилають повідомлення по всьому тілу) гинуть, і відбувається прогресуюче зниження когнітивних функцій.
Більшість дітей спочатку не хворіють. Але після періоду, здавалося б, нормального розвитку, діти з дитячою деменцією поступово втрачають всі раніше набуті навички та вміння, такі як розмова, ходьба, навчання, запам'ятовування та міркування.
Дитяча деменція також призводить до значних змін у поведінці, таких як агресія та гіперактивність. Поширеним є серйозне порушення сну, також можуть постраждати зір і слух. У багатьох дітей трапляються судоми.
Вік, коли з'являються симптоми, може варіюватися, частково залежно від конкретного генетичного захворювання, що викликає деменцію, але середній вік становить близько двох років. Симптоми викликані значним, прогресуючим ураженням головного мозку.
Методи лікування дитячої деменції, які зараз оцінюються або схвалені, призначені для дуже обмеженої кількості розладів і доступні лише в деяких частинах світу. До них відносяться заміщення генів, генно-модифікована клітинна терапія і замісна терапія білками або ферментами.
Замісна ферментна терапія доступна в Австралії для однієї з форм дитячої деменції. Ці методи лікування намагаються «виправити» проблеми, що викликають захворювання, і показали багатообіцяючі результати. Інші експериментальні методи лікування включають ті, які націлені на неправильне вироблення білка або зменшують запалення в мозку.
Рівень смертності серед австралійських дітей, хворих на рак, знизився майже вдвічі в період з 1997 по 2017 рік завдяки дослідженням, які дозволили розробити кілька методів лікування. Але за останні десятиліття для дітей з деменцією нічого не змінилося.
У 2017–2023 роках дослідження дитячого раку отримали більш ніж у чотири рази більше фінансування на одного пацієнта порівняно з фінансуванням дитячої деменції. І це незважаючи на те, що дитяча деменція щороку спричиняє таку ж кількість смертей, як і дитячий рак. Успіх дітей, хворих на рак, протягом останніх десятиліть демонструє, наскільки адекватне фінансування медичних досліджень може призвести до покращення результатів лікування пацієнтів.
Ще одним вузьким місцем для пацієнтів з дитячою деменцією є відсутність доступу до клінічних випробувань. Аналіз, опублікований у березні цього року, показав, що в грудні 2023 року лише два клінічні випробування набирали пацієнтів з дитячою деменцією в Австралії.
Однак у всьому світі було проведено 54 дослідження, а це означає, що пацієнти та їхні сім'ї змушені спостерігати за тим, як пацієнти в інших частинах світу отримують потенційно життєво важливе лікування, не звертаючись до них. Тим не менш, останніми роками ми спостерігаємо уповільнення створення клінічних випробувань дитячої деменції в усьому світі. Крім того, з консультацій із сім'ями ми знаємо, що поточні системи догляду та підтримки не відповідають потребам дітей з деменцією та їхніх сімей.
