Ред.: Аверкіна Любов

Вперше в світі регулюючі органи Великобританії вчора схвалили терапію, яка використовує метод редагування генів CRISPR. Цей підхід лікує два спадкових захворювання крові, включаючи серповидноклітинну анемію, яка вражає переважно людей африканського походження, шляхом модифікації стовбурових клітин крові пацієнта в лабораторії та їх повернення.

При серповидноклітинній анемії дефект білка гемоглобіну, що переносить кисень, який міститься в еритроцитах, змушує клітини утворювати серповидну форму, яка закупорює кровоносні судини, що призводить до сильного болю, а іноді до інсультів та пошкодження органів. Нещодавнє дослідження показало, що серповидноклітинна анемія набагато смертельніша ніж вважали раніше. Це спадкове захворювання не тільки часто недостатньо діагностується, але також підвищує ризик різноманітних ускладнень, таких як інфекції, інсульти, проблеми з серцем, дисфункція нирок і ускладнення під час вагітності.

У 2021 році півмільйона немовлят народилися з серповидноклітинною анемією, і понад три чверті цих пологів були в Африці на південь від Сахари. Згідно з аналізом загального тягаря смертності (включаючи вторинні захворювання), серповидноклітинна анемія була 12-ю провідною причиною смерті дітей віком до 5 років у світі. Проте загальна смертність від серповидноклітинної анемії була однією з трьох основних причин смерті в Португалії, Ямайці, Лівії, Омані та Сан-Марино.

Нове лікування від компаній Vertex Pharmaceuticals і CRISPR Therapeutics призначене для заміни цих несправних білків робочими версіями, кодованими геном гемоглобіну, який зазвичай активний у плода, що розвивається. Після збору стовбурових клітин крові пацієнта вчені використовують CRISPR, щоб відключити генетичний перемикач, який зазвичай вимикає цей ген фетального гемоглобіну на ранніх стадіях розвитку. Потім клітини знову потрапляють в організм, де новоутворені гемоглобіни беруться за транспортування кисню.

Під час клінічних випробувань усі 29 людей, які отримували лікування серповидноклітинної анемії, окрім одного, почали виробляти фетальний гемоглобін і більше не мали епізодів сильного болю; і 39 із 42 пацієнтів, які отримували ліки через споріднене захворювання, бета-таласемію, більше не потребували переливання крові, щоб уникнути важкої анемії. На відміну від трансплантації кісткового мозку, єдиного доступного засобу для лікування цих хвороб, якщо можна знайти відповідного донора, інфузія власних відредагованих клітин пацієнта не становить ризику відторгнення імунної системи.

Лікування «потенціально може значно покращити якість життя для багатьох», — заявив офіційний представник Агентства з регулювання лікарських засобів і медичних товарів Сполученого Королівства. Агентство схвалило терапію, яку компанії назвали Casgevy, для пацієнтів віком від 12 років із серповидноклітинною анемією або бета-таласемією. У Сполучених Штатах консультативна група Управління з контролю за продуктами й ліками (FDA) минулого місяця дійшла висновку , що переваги лікування для пацієнтів із серповидноклітинними клітинами значно переважають ризики, наприклад CRISPR робить нецільове скорочення в неправильному місці геному. Очікується, що FDA схвалить його для лікування серповидноклітинної анемії найближчим часом.

Відкритим залишається питання оплати лікування - невідомо, чи оплачуватимуть Національна служба охорони здоров’я Великобританії та страхові компанії США лікування CRISPR, вартість якого, як очікується, становитиме мільйони доларів. Також затьмарює схвалення нового методу те, що більшість людей із серповидноклітинною анемією живуть в Африці , де мало медичних закладів, які можуть запропонувати комплексну допомогу, необхідну для лікування.

За матеріалами: ScienceNews