Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів США минулого тижня схвалило препарат для векторної генної терапії гемофілії.
Препарат Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) на основі аденасоційованого вірусу для лікування дорослих з гемофілією В (вроджена недостатність фактора ХІ) пройшов клінічні випробування. Ці ліки стали найдорожчими у світі, з вартістю 3.5 мільйона доларів за дозу, випередивши ліки від СМА
Генна терапія гемофілії існує на горизонті вже більше двох десятиліть. Незважаючи на прогрес у лікуванні гемофілії, профілактика та лікування епізодів кровотечі може негативно вплинути на якість життя людини.
Сьогоднішнє схвалення надає новий варіант лікування для пацієнтів з гемофілією В і являє собою важливий прогрес у розробці інноваційних методів лікування для тих, хто має великий тягар захворювань, пов’язаних із цією формою гемофілії.
Безпека та ефективність Hemgenix оцінювалися у двох дослідженнях за участю 57 дорослих чоловіків віком від 18 до 75 років із важкою або помірною формою гемофілії B. Ефективність була встановлена на основі зниження річної частоти кровотеч (ABR) у чоловіків. В одному дослідженні, у якому взяли участь 54 учасники, суб’єкти спостерігали підвищення рівня активності фактора IX, зменшення потреби в рутинній замінній профілактиці фактора IX та зниження ABR на 54% порівняно з вихідним рівнем.
Найпоширеніші побічні реакції, пов’язані з Hemgenix, включали підвищення рівня печінкових ферментів, головний біль, легкі реакції, пов’язані з інфузією, та грипоподібні симптоми. Слід спостерігати за пацієнтами щодо побічних реакцій на інфузію та підвищення рівня печінкових ферментів (трансамініту) у крові.
З точки зору етіології – гемофілія є наслідком порушення зсідання крові, яке виникло в результаті неспроможності одного з генів X-хромосоми до повноцінного синтезу антигемофільного глобуліну (фактору VIII) у випадку гемофілії «А» та фактору Крістмаса (фактору IX) при гемофілії «В». За рівнем активності дефіцитного фактору в плазмі крові розрізняють три форми тяжкості. При гемофілії будь яка з кровотеч може прямо, або опосередковано через постгеморагічні ускладнення, загрожувати життю пацієнта. Тяжка форма гемофілії характеризується численними гемартрозами, інтрам’язовими та міжм’язовими гематомами, рецидивуючими крововиливами, які виникають спонтанно, або при незначних травмах.
Гемофілія успадковується рецесивно, зчеплено зі статтю, з рецесивною Х-хромосомою, тож хворіють лише хлопчики, народження дівчаток з гемофілією є вкрай рідкісним явищем Лише в деяких випадках жінки-носії патологічної хромосоми можуть мати клінічні прояви, аналогічні легкій формі гемофілії за умови оперативних втручань чи значних травм іншого генезу.
В Україні на гемофілію хворіють близько 1,8 тис. людей, уснують державні програми, а 2005 року було створено Всеукраїнське Товариство Гемофілії, яке допомагає пацієнтам і їх родинам жити з хворобою
За матеріалами: FDA.gov
0
