1.5 річна дівчинка з Великобританії, яка народилася глухою, тепер може чути без сторонньої допомоги після новаторського лікування генною терапією.
Клінічне дослідження такої генної терапії розпочали у 2023 році з використанням лікування, розробленого американською фармацевтичною компанією Regeneron за підтримки центрів клінічних досліджень у Кембриджі.
Маленька дівчинка родом з Оксфордширу, стала першою пацієнткою, яку пролікували в межах глобального дослідження генної терапії. Дівчинка народилася абсолютно глухою через невропатію, спричинену порушенням проходження нервових імпульсів від внутрішнього вуха до мозку.
Її лікування розпочали незадовго до її першого дня народження. Вона стала першою британською пацієнткою у світі за цією програмою та наймолодшою дитиною, яка отримала таке лікування.
Під час операції їй проводили генну терапію в правому вусі, а в ліве їй встановили кохлеарний імплантат, який дозволяє чути людям з порушенням слуху.
Науковці називають результати «запаморочливими»: протягом чотирьох тижнів після операції Опал реагувала на звук, навіть коли кохлеарний імплант в її лівому вусі був вимкнений. Протягом наступних тижнів її слух безперервно поліпшувався. Уже за 24 тижні науковці підтвердили, що дівчина мала близький до нормального рівень слуху для тихих звуків, як-от шепіт.
Зараз дівчинці 18 місяців, і вона може реагувати на голоси батьків і вимовляти такі слова, як «тато» і «бай-бай».
Слухова нейропатія може бути наслідком зміни в одному гені — OTOF. Він виробляє білок під назвою отоферлін, необхідний для того, щоб внутрішні волоскові клітини у вусі могли контактувати зі слуховим нервом. При його ваді, навіть за умови нормальної будови слухового апарату, порушується передача сигналів від волоскових клітин внутрішнього вуха до присінково-завиткового нерва, який реагує на звукові коливання. Генна терапія покликана забезпечити нормальний рівень правильного варіанту білка отоферліну, чого досягають внесенням у клітини внутрішнього вуха робочої копії гена. Для цього пацієнтам роблять єдину ін'єкцію у завитку, вводячи модифіковані аденовіруси, які несуть правильний ген у клітини. Дослідження мало показати, чи може генна терапія забезпечити слух дітям, які народилися з таким порушенням.
Професор Ман Охар Бенс — головний дослідник та вушний хірург у лікарнях Кембриджського університету — назвав результати дивовижними та навіть кращими, ніж очікувалося. Він висловив сподівання, що це стане початком нової ери генної терапії внутрішнього вуха та багатьох типів втрати слуху.
До випробування залучать більше дітей із Великої Британії, Іспанії та США. За ними всіма протягом п’яти років будуть спостерігати лікарі.
Успішне лікування генетичної вади у гені білка отоферліну вперше вдалося китайським дослідникам, за підтримки тієї ж фармацевтичної кампанії Regeneron. Саме тоді повідомила про початок випробування генної терапії глухоти на дітях у США, Великій Британії та Європі, але вже отримали перші обнадійливі результати. Тоді слух повернули дитині віком менш як два роки, яка отримала ін'єкцію в одне вухо. Вже через шість тижнів після втручання наявність слуху у неї підтвердили поведінкова аудіометрія, коли лікарі спостерігають за реакцією дитини на звук, а також реакція стовбура мозку на слухові подразники. За весь цей час дослідники та медики не відмічали у дитини проявів, які б викликали занепокоєння щодо безпеки генної терапії.
