У 2023 році неврологи в клініці пам’яті в Китаї діагностували у 19-річного юнака, як вони вважали, хворобу Альцгеймера, що зробило його наймолодшою людиною в світі, якій коли-небудь було поставлено цей діагноз.
Юний пацієнт почав відчувати погіршення пам’яті приблизно у віці 17 років, і когнітивні втрати з роками тільки погіршувалися. Візуалізація мозку пацієнта показала скорочення гіпокампу, який бере участь у пам’яті, а його спинномозкова рідина натякала на загальні маркери цієї найпоширенішої форми деменції.
Хворобу Альцгеймера (ХА) часто вважають хворобою літніх людей, і все ж випадки з раннім початком захворювання, які включають пацієнтів віком до 65 років, складають до 10% усіх діагнозів.
Майже у всіх пацієнтів віком до 30 років хворобу Альцгеймера можна пояснити патологічними генними мутаціями, що відносить їх до категорії сімейної хвороби Альцгеймера (FAD). Чим молодша людина, коли їй ставлять діагноз, тим більша ймовірність, що це результат дефектного гена, який вона успадкувала. Проте дослідники з Столичного медичного університету в Пекіні не змогли знайти жодної зі звичайних мутацій, відповідальних за ранній початок втрати пам’яті, ані жодних підозрілих генів, коли вони провели пошук у всьому геному.
До цього діагнозу в Китаї наймолодшому пацієнту з хворобою Альцгеймера був 21 рік. Вони несли мутацію гена PSEN1 , яка спричиняє накопичення аномальних білків у мозку, утворюючи згустки токсичних бляшок, що є загальною ознакою хвороби Альцгеймера.
Такі випадки, як у Китаї, залишають певну таємницю. Ніхто з сім’ї 19-річного хлопця не мав історії хвороби Альцгеймера або деменції, що ускладнює класифікацію як FAD, але у підлітка не було інших захворювань, інфекцій або травм голови, які могли б пояснити його раптове зниження когнітивних функцій.
За два роки до того, як парубка направили в клініку пам’яті, пацієнт-підліток почав відчувати труднощі підчас зосередження на уроці. Читання також стало важким, і його короткочасна пам'ять погіршилася. Часто він не міг пригадати подій минулого дня і постійно розкладав свої речі. Зрештою, когнітивний спад став настільки серйозним, що молодий чоловік не зміг закінчити середню школу, хоча все ще міг жити самостійно.
Через рік після того, як його направили до клініки пам’яті, він продемонстрував втрати негайного пригадування, короткочасного пригадування через три хвилини та довготривалого пригадування через 30 хвилин. Повномасштабний показник пам’яті пацієнта був на 82% нижчим, ніж у однолітків його віку, тоді як показник його безпосередньої пам’яті був на 87% нижчим.
Для підтвердження діагнозу молодого чоловіка потрібне довгострокове спостереження, але його медична команда тоді сказала, що пацієнт «змінює наше розуміння типового віку початку AD. У пацієнта був дуже ранній початок хвороби Альцгеймера без явних патогенних мутацій, — написали у своєму дослідженні невролог Йіанпінг Йіа та його колеги , — що свідчить про те, що його патогенез ще потрібно дослідити».
Це дослідження, яке вперше було опубліковане в лютому 2023 року, лише демонструє, що хвороба Альцгеймера не протікає за одним шляхом і є набагато складнішою, ніж ми думали, з’являючись різними шляхами з різними ефектами.
У заяві для South China Morning Post неврологи, які описали випадок пацієнта, стверджували, що майбутні дослідження повинні зосередитися на випадках раннього початку, щоб ще більше покращити наше розуміння втрати пам’яті.
«Дослідження таємниць молодих людей із хворобою Альцгеймера може стати одним із найскладніших наукових питань майбутнього»
За матеріалами: ScienceNews
