Ред.: Аверкіна Любов
Наприкінці вересня Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) видало новий дозвіл на продаж Invitae Common Hereditary Cancers Panel, діагностичного тесту in vitro, який може допомогти виявити сотні генетичних варіантів, пов’язаних із підвищеним ризиком розвитку певних видів раку. Тест також може допомогти виявити потенційно пов’язані з раком спадкові варіанти в осіб з уже діагностованим раком. Тест, який є першим у своєму роді, який отримав маркетинговий дозвіл FDA, оцінює ДНК, виділену зі зразка крові, щоб ідентифікувати варіанти в 47 генах, які, як відомо, пов’язані з підвищеним ризиком розвитку певних типів раку.
«Цей тест може оцінити кілька генів в одному тесті за допомогою секвенування наступного покоління, яке виявилося корисним у забезпеченні чутливості та швидкості уявлення про генетичні варіанти.Сьогоднішня подія може стати важливим інструментом громадської охорони здоров’я, який надасть людям більше інформації про своє здоров’я, включаючи можливу схильність до певних видів раку, що може допомогти лікарям забезпечити відповідний моніторинг і потенційну терапію на основі виявлених варіантів»
Панель Invitae Common Hereditary Cancers Panel можна використовувати як інструмент для виявлення спадкових причин різних типів раку. Пацієнти повинні поговорити з медичним працівником, наприклад, з генетичним консультантом, щоб обговорити будь-яку особисту/сімейну історію раку, оскільки така інформація може бути корисною для інтерпретації результатів тесту. Важливо, що цей тест не призначений для виявлення чи оцінки всіх відомих генів, які можуть дати розуміння схильності до раку.
Для цього рецептурного тесту зразок збирається в пункті надання медичної допомоги, наприклад в кабінеті лікаря, і надсилається в лабораторію для тестування. Клінічне тлумачення варіантів базується на доказах з опублікованої літератури, загальнодоступних баз даних, програм прогнозування та внутрішньої бази даних розробника про варіанти з використанням критеріїв тлумачення, які відповідають критеріям, встановленим відповідними професійними організаціями або акредитованими радами. Деякі з найбільш клінічно значущих генів, які ідентифікує тест, це: BRCA1 і BRCA2, які є генами, пов’язаними зі спадковим синдромом раку грудей і яєчників, гени, пов’язані з синдромом Лінча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 і EPCAM), CDH1 (переважно пов'язаний зі спадковим дифузним раком шлунка).
За даними виробника, компанія протестувала понад 9000 клінічних зразків і досягла точності ≥99,0% для всіх протестованих типів варіантів.
Ризики, пов'язані з тестом, в основному полягають у можливості хибнопозитивних і хибнонегативних результатів тесту, а також можливого неправильного тлумачення результатів. Хибнонегативні результати тесту можуть дати помилкове відчуття впевненості, і ці пацієнти можуть не отримувати відповідного спостереження або клінічного лікування. Хибнопозитивні результати тесту можуть призвести до неправильного прийняття рішень щодо охорони здоров’я та способу життя, що може бути пов’язано з іншими небажаними клінічними наслідками. Крім того, оскільки цей тест не призначений для ідентифікації чи оцінки всіх відомих генів, пов’язаних зі схильністю до раку, а генетика не є єдиним фактором розвитку раку, існує ризик того, що пацієнти неправильно розумітимуть, що вони все ще мають певний ризик розвитку раку після негативного результату тесту.
За матеріалами: U.S. Food & Drug Administration
0
