Ред.: Аверкіна Любов

Ми раніше писали про такі розробки вчених, як генна терапія раку, гемофілії, епілепсії, а найвідомішим, мабуть, препаратом генної терапії є Zolgensma, препарат для лікування СМА. В різних країнах тривають розробки щодо генної терапії не тільки різних видів раку, а й генетично-обумовлених захворювань, таких як СМА, муковісцидоз та інші.

Днями Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Elevidys, першу генну терапію для лікування дітей віком від 4 до 5 років з м’язовою дистрофією Дюшенна (МДД) із підтвердженою мутацією в гені.

М’язова дистрофія Дюшенна — це рідкісне та серйозне генетичне захворювання, яке з часом погіршується, що призводить до слабкості та виснаження м’язів тіла. Хвороба виникає через дефект гена, який призводить до відсутності дистрофіну, білка, який допомагає зберегти м’язові клітини тіла неушкодженими. Внаслідок цього генетичного дефекту люди з МДД можуть мати такі симптоми, як проблеми з ходьбою та бігом, часті падіння, втома, проблеми з навчанням/труднощі, проблеми з серцем внаслідок впливу на роботу серцевого м’яза та проблеми з диханням через ослаблення дихальних м’язів.

Симптоми м’язової слабкості, пов’язані з МДД, зазвичай починаються в дитинстві, часто у віці від 3 до 6 років. МДД переважно вражає чоловіків і в окремих випадках може вражати жінок. Приблизно один із кожних 3300 хлопчиків страждає на цей розлад. У міру прогресування хвороби можуть виникнути небезпечні для життя серцеві та дихальні проблеми. Хоча тяжкість захворювання та очікувана тривалість життя різняться, пацієнти часто вмирають від хвороби у віці 20-30 років через серцеву та/або дихальну недостатність.

Більшість сучасних підходів до лікування спрямовані на усунення симптомів захворювання, але не на його основну генетичну причину. Лікування включає кортикостероїдні препарати для уповільнення прогресування м’язової слабкості, розтяжку та програми вправ, а згодом спеціалізоване медичне обладнання – милиці, візки, спеціальні брекети для опорно-рухового апарату.

Новий препарат Elevidys — це рекомбінантна генна терапія, призначена для доставки в організм гена, який призводить до виробництва мікродистрофіну, укороченого білка (138 кДа порівняно з білком дистрофіну 427 кДа нормальних м’язових клітин), який містить вибрані домени дистрофіну, білка що присутній у нормальних м'язових клітинах. Препарат вводять одноразово внутрішньовенно.

Elevidys було схвалено за прискореною процедурою, згідно з якою FDA може схвалювати ліки для лікування серйозних або небезпечних для життя захворювань, якщо існує незадоволена медична потреба та показано, що препарат має вплив на сурогатну кінцеву точку, яка з достатньою ймовірністю може передбачити користь для пацієнтів (поліпшення самопочуття або функціонування пацієнтів, чи довше вони живуть), або вплив коли вплив можна виміряти раніше ніж настане смерть пацієнта. Цей шлях зазвичай надає пацієнтам ранній доступ до перспективних нових ліків, поки компанія проводить клінічні випробування, щоб перевірити прогнозовану клінічну користь.

Рандомізоване, повійне сліпе, плацебо контрольоване дослідження проводили в 2 етапи. Перші 48 тижнів спостерігали за основною та плацебо-групами. Потім пацієнти що отримували плацебо давали ліки, а пацієнтам що отримували ліки давали плацебо; за пацієнтами додатково спостерігали ще 48 тижнів. Дослідження встановило, що Elevidys посилює експресію білка мікродистрофіну, що спостерігалося в осіб віком від 4 до 5 років із МДД, які отримували Elevidys.

Клінічна користь Elevidys, включаючи покращення рухової функції, не встановлена. Як умова схвалення, FDA вимагає від компанії завершити клінічне дослідження, щоб підтвердити клінічну користь препарату.

За матеріалами: Food & Drug Administration