Понад 100 вчених з усього світу спільно провели геном-асоційовані широкі дослідження, дослідили генетичні маркери інсульту та дослідили ефективність медикаментозної профілактики та лікування на основі геноміки.
Інсульт на сьогодні залишається другою причиною смерті в світі. Серед причин інсульта , або гострого порушення мозкового кровообігу, виділяють атеросклеротичне порушення кровообігу у великих артеріях, кардіоемболічний механізм (пов’язаний з фібриляцією передсердь) і ураження малих судин, рідше – геморагічний інсульт.
Частота підтипів інсульту різна в різних популяціях- так в азійській і африканській популяціях ураження малих судин і геморагічний інсульт зустрічаються достовірно частіше ніж в європейській популяції.
Вченими проведено мета аналіз понад 1,6 мільйонів учасників, що включали понад 110 тисяч пацієнтів з підтвердженим інсультом і дослідили геном 89 тисяч пацієнтів з інсультом і понад 1 мільйон учасників контрольної групи
Вченим вдалось ідентифікувати 27 генів, генетично регульована експресія яких пов’язана з інсультом і його підтипами (10 генів в артеріях і серці, 6 генів в тканинах мозку, 17 генів в інших тканинах). Ідентифіковані генетичні локуси ризику інсульту вчені дослідили і описали, після чтого використали комплексний підхід для відкриття ліків, заснованих на геноміці.
Вченими виявлено «збагачення» інсульт-асоційованих генів при використанні ген-направлених ліків проти захворювань крові і кровотворних органів (певні антитромбоцитарні агенти, тромболітичні препарати, віт. В12 тощо). Також вченими знайдено причинно-наслідковий зв’язок із рівнем 9 певних білків плазми, експресованих такими генами, з ризиком інсульта. З використанням загальнодоступних баз ліків вчені підібрали препарати націлені на ці білки. Загалом, в результаті мета аналізу вченим вдалось описати 89 локусів (61 новий) ризику інсульту і його підтипів і сформувати цілі для наступних глобальних досліджень з генної терапії інсультів.
Вченими виявлено «збагачення» інсульт-асоційованих генів при використанні ген-направлених ліків проти захворювань крові і кровотворних органів (певні антитромбоцитарні агенти, тромболітичні препарати, віт. В12 тощо). Також вченими знайдено причинно-наслідковий зв’язок із рівнем 9 певних білків плазми, експресованих такими генами, з ризиком інсульта. З використанням загальнодоступних баз ліків вчені підібрали препарати націлені на ці білки. Загалом, в результаті мета аналізу вченим вдалось описати 89 локусів (61 новий) ризику інсульту і його підтипів і сформувати цілі для наступних глобальних досліджень з генної терапії інсультів.
Дана робота може стати черговим проривом у відкритті ген-таргетованих ліків.
0