Тягар Хвороби Альцгеймера (ХА)

ХА — нейродегенеративне прогресуюче захворювання, основними проявами якого є повільна деградація нейронів та міжнейрональних зв’язків, що призводить до суттєвих порушень пам’яті, інтелектуального дефіциту, погіршення моторних навичок та здатності до спілкування. ХА є однією з найпоширеніших форм деменції. На сьогодні відомо, що причиною розвитку ХА є аномальне накопичення білкових олігомерів, так звана амілоїдна гіпотеза, при якій протеїни β-амілоїду (Aβ) порушують функціонування та призводять до загибелі нейронів.

Статистичні дані свідчать, що сьогодні ХА діагностують у понад 5 млн американців, і за оцінками експертів, до 2050 р. поширеність ХА зростатиме з геометричною прогресією. ХА також викликає значний економічний тягар, подібний до серцево-судинних та онкологічних захворювань. Тому необхідність у створенні ефективного та економічно вигідного скринінгового методу не викликає запитань.

Наявні дані свідчать, що в осіб похилого віку недостатня діагностика когнітивних порушень на етапі первинної ланки медичної допомоги, що пов’язано із запізнілими зверненнями за медичною допомогою та обмеженим часом консультації лікаря (в середньому — 18 хв). У попередніх дослідженнях припускали, що діагностика ХА за допомогою аналізу крові може слугувати ефективним першим етапом багатоступеневої діагностики захворювань, так само, як і при інших інфекційних, серцево-судинних та онкологічних захворюваннях. Проведення аналізу крові дасть змогу ідентифікувати пацієнтів, які не потребують подальшої діагностики, та визначити пацієнтів високого ризику. Крім того, діагностика на етапі первинної ланки медичної допомоги допоможе збільшити доступ до сучасних діагностичних методів та зменшити економічний тягар захворювання.

Розроблення та принцип діагностики

Компанія C2N Diagnostics розробила тест для визначення специфічного амілоїду при ХА. Тест має назву PrecivityAD і призначений для пацієнтів із наявними когнітивними порушеннями. Зразок крові пацієнта направляється у спеціалізовану лабораторію, де він аналізується за допомогою масспектрометрії для вимірювання концентрацій Aβ 42 і 40 і виявлення ізоформ аполіпопротеїну E.

У лабораторному звіті, який надсилається лікарю, докладно описуються рівні біомаркерів та виставляється загальний комбінований бал, відомий як амілоїдний показник імовірності, для оцінки ймовірності низького, середнього чи високого рівня амілоїдних бляшок головного мозку у пацієнта.

На основі даних 686 пацієнтів віком >60 років, у яких були виявлені суб’єктивні когнітивні порушення або деменція, за допомогою PrecivityAD було правильно ідентифіковано статус амілоїдних бляшок головного мозку, що було підтверджено кількісною амілоїдною позитронно-емісійною томографією у 86% пацієнтів. На сьогодні новий тест крові доступний у 45 штатах, округу Колумбія та Пуерто-Ріко. Вік поки що не затверджений для використання FDA і не є рекомендованим тестом для встановлення діагнозу ХА.

Нагадуємо, що результати попередніх досліджень продемонстрували, що рівні кофеїну та його метаболітів (параксантин, теофілін, 1-метилксантин) нижчі у пацієнтів із хворобою Паркінсона.

• Anderson Р. (2020) Alzheimer’s Blood Test Comes to the Clinic. Medscape Medical News, Oct. 30.
• Aprile F.A., Vendruscolo M. et al. (2020) Rational design of a conformation-specific antibody for the quantification of Aβ oligomers. PNAS, May 26. DOI: 10.1073/pnas.1919464117.
• O‘Bryanta S.E., Edwards M., Johnson L. et al. (2016) A blood screening test for Alzheimer’s disease. Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring, 3: 83–90 (https://doi.org/10.1016/j.dadm.2016.06.004).

 Анна Хиць