Джо Кемерон — 75-річна шотландка , яка пройшла через життя, не зазнавши будь-якого значного болю. Навіть серйозна операція та пологи не принесли того дискомфорту, який відчуває більшість із нас.
Особливість, з якою народилась Кемерон, є лише у кількох людей у світі. Це захворювання, яке називається вродженим знеболюванням, є станом «один із мільйона» з кількома генетичними причинами, які можуть супроводжуватися іншими симптомами, наприклад посиленим потовиділенням або відсутністю нюху. Вчені з Університетського коледжу Лондона (UCL) зараз вивчають її гени, щоб зрозуміти, як шляхи болю можуть бути вимкнені у людей із хронічними захворюваннями.
«Зрозумівши, що саме відбувається на молекулярному рівні, ми можемо почати розуміти залучену біологію, і це відкриває можливості для відкриття ліків, які одного разу можуть мати далекосяжні позитивні наслідки для пацієнтів»
Захворювання Дж. Кемерон спричинене рідкісною варіацією гена FAAH-OUT, яку в 2019 році виявили та описали Кокс та його колеги з UCL. Він був виявлений у частині людського геному, яка, як історично вважалось, містить лише «сміттєву» ДНК, яка не робить нічого корисного.
Але це історичне припущення виявилось помилковим. Як з’ясувалось, FAAH-OUT відіграє ключову роль у модулюванні іншого гена, який називається FAAH (гідролаза аміду жирних кислот). Цей ген іноді називають «геном щастя» або «геном забудькуватості», тому що він, як правило, робить людей менш тривожними та більш розсіяними.
Протягом останніх двох десятиліть дослідники наркотиків багато разів намагалися створити ліки, спрямовані на FAAH, але жоден із них не пройшов клінічних випробувань на людях. Розуміння взаємодії між FAAH і FAAH-OUT може допомогти покращити ці зусилля та привести до нового розуміння болю.
Кокс і його колеги виявили в своєму останньому дослідженні, що два гени часто спільно експресуються в одних і тих же клітинах. Подальші експерименти, щоб імітувати стан Кемерон, показали, що коли FAAH-OUT було приглушено або відредаговано з вирощених у лабораторії людських клітин, експресія FAAH також знижувалася. Це, у свою чергу, вплинуло на гени, що кодують рецептори болю та опіоїдів, ліпіди, які відіграють роль у загоєнні ран, і білки мозку, які модулюють настрій, виявили дослідники. Крім молекулярної основи безболісності, ці дослідження виявили молекулярні шляхи, що впливають на загоєння ран і настрій, і все це залежить від мутації FAAH-OUT.
«Як вчених, це наш обов’язок досліджувати, і я думаю, що ці висновки матимуть важливе значення для таких галузей досліджень, як загоєння ран, депресія тощо»Тепер є надія, що унікальні секрети її клітин зможуть забезпечити щасливіше і менш болісне існування багатьом іншим.
За матеріалами: ScienceAlert
0
