Генетичне тестування на вразливість до ототоксичності від впливу аміноглікозидів запроваджується у Великій Британії на нацональному рівні.

Гентаміцин – широко відомий антибіотик широкого спектру дії з групи аміноглікозидів. Його призначають у випадах важких інфекційних уражень, таких як сепсис та менінгіт, інфекції сечовивідних шляхів, дихальної системи, захворювання кісток, шкіри та інфікування ран. Проте гентаміцин є одним з ототоксичних препаратів, особливо у дітей раннього віку.

Ототоксичність (ураження восьмої пари черепно-мозкових нервів) – це можливе зниження гостроти слуху, спочатку високих тонів (тому порушення розпізнання мовлення, які є низькочастотними, не є першими ознаками), та ураження вестибулярного апарату (при симетричному ураженні ці порушення на перших етапах можна навіть не помітити). Виявляється запамороченням або вертиго, шумом у вухах, втратою слуху. Особливий ризик може спричинити подовження курсу лікування гентаміцином — 2–3 тиж. Препарат токсично і необоротно впливає на нервові закінчення у внутрішньому вусі. Ризик впливу на нейросенсорні закінченні підвищується, якщо слуховий нерв уражено, або раніше вже застосовувались подібні препарати.

Маленькі діти не можуть висловити скаргу на побічні дії препарата до того моменту, коли зміни стануть значними і вираженими. Реабілітація таких пацієнтів вимагає значних зусиль – це і тривала реабілітація, і потреба у дороговартісних кохлеарних імплантах. За інструкцією до використання в Україні гентаміцин рекомендовано дітям старше 3 років, у молодших дітей – виключно за життєвими показниками.

Розшифровка людського генома допомогла зрозуміти, чому не у всіх пацієнтів є ризик ураження слуху аміноглікозидами. Цей ризик суттєво зростає при певному варіанті мутації у гені MT-RNR1 m.1555A>G. Виявити таку мутацію можливо з допомогою генетичного тестування, яке триває кілька днів. Проте в умовах гострого інфекційного ураження це неприпустимо значна втрата часу.

Британські вчені розробили швидкий тест, який за 26 хвилин може виявити генетичну схильність до ототоксичності. Більше того, тест запроваджується на національному рівні.

Новий набір Genedrive аналізує зразок, взятий з внутрішньої сторони щоки дитини. Випробування в двох відділеннях інтенсивної терапії новонароджених у Манчестері та Ліверпулі показали, що він може виявити, хто є сприйнятливим до втрати слуху, за 26 хвилин, і його використання не відкладає лікування.

Національний інститут здоров’я та досконалості (NICE), який вирішує, які ліки та технології використовує Національна служба охорони здоров’я, попередньо схвалив тест.

Тест буде доступний як частина попередньої оцінки, щоб визначити, наскільки добре він працює в ряді лікарень, і побачити, який вплив він має на використання антибіотиків, перш ніж він отримає остаточне схвалення.

За матеріалами: Компендіум.com.ua та BBC NEWS