Бульозний епідермоліз – це рідкісна група генетичних захворювань, з cередньою частотою 1:30 000 в європейських країнах. У зв’язку з відсутністю державного реєстру пацієнтів в Україні, точні дані щодо кількості цих хворих відсутні. Згідно з даними реєстру громадських організацій станом на 21.10.2015 р. в Україні було 154 особи, хворі на бульозний епідермоліз (це лише ті, про яких відомо). Близько половини страждають на легку форму хвороби, а інші мають середньої важкості та важку форми з поширеними ураженнями шкіри та слизових оболонок.

Перші прояви захворювання найчастіше з'являються під час народження або протягом декількох днів після народження. Лише проста форма проявляється пізніше (з 5-6-ти місяців до 2-х років). Усі типи бульозного епідермолізу характеризуються підвищеною вразливістю шкіри та поширеністю шкірних уражень з утворенням міхурів, від обмежених ділянок на руках та ногах до більш розповсюджених. Таких пацієнтів часто називають метеликами, адже їхня шкіра вкрай тендітна, найменша подразнення призводить до великих ушкоджень.

Це важке і рідкісне генетичне захворювання спричинене дефектом у гені COL7A1, який відповідає за критично важливий для структурної цілісності шкіри колаген 7 типу.

Специфічної терапії на даний момент у світі немає, тому основою лікування є постійний догляд за міхурами та ранами з метою попередження їх інфікування, поліпшення загоєння, попередження і корекція ускладнень БЕ, які виникають протягом життя. Зазвичай використовують препарати для прискорення загоєння і перев’язки для закриття і загоєння ран.

Днями вчені повідомили про завершення третьої фази клінічних випробувань препарату для місцевої генної терапії. З його використанням довелось загоєння 65% ран у пацієнтів із дистрофічним бульозним епідермолізом протягом 6 місяців.

Ще на початку року вчені зі Стенфордського університету та біотехнологічної компанії Krystal Biotech розробили для цього гель, який доставляє в клітини шкіри правильний варіант гена. Власне доставником у гелі виступив модифікований і знешкоджений вірус простого герпесу 1 типу, штам якого назвали B-VEC. Цього разу завершилась третя фаза клінічних досліджень, у якій гель із B-VEC протестували на 31 добровольцеві. У кожного обирали максимально подібну пару поранень на шкірі, на одне з яких наносили лікарський засіб, на інший — плацебо. Обробки проводили раз на тиждень протягом 6,5 місяців.

Через три місяці від початку лікування повністю загоїлися 71 відсоток ран, оброблених вірусами, та лише 20 відсотків — оброблених плацебо. На шостий місяць загоєними спостерігали 67 відсотків ран, оброблених вірусами, але лише 22 відсотки поміж оброблених плацебо. У пацієнтів з групи препарату також помітно зменшилася інтенсивність болю при перев'язках. Серед нечисленних побічних ефектів були свербіж та озноб, що не призводили до скасування терапії.

Успішне завершення третьої фази означає, що препарат може отримати схвалення відповідних органів.

За матеріалами: Nauka.ua та The New England Journal of Medicine